Se identifica una alteración genética que afecta algunos casos de infertilidad femenina

En muchas ocasiones los investigadores identifican mutaciones genéticas aplicables a dos o mas patologías. Investigadores pertenecientes al Universidad Johns Hopkins, en Baltimore Estados Unidos, han descubierto una correlación entre el receptor scavenger clase B tipo 1 (SCARB1) cuya función es regular la presencia de colesterol bueno o HDL en el organismo y el déficit de progesterona una hormona clave en la reproducción femenina.

El estudio encabezado por la doctora Annabelle Rodriguez, tras analizar los estudios precedentes realizados con ratones de genero femenino, en los que se estableció el vinculo entre la variante genética de SCARB1 en el déficit de colesterol bueno y la infertilidad femenina.

Realizo un estudio en el que participaron 274 mujeres que presentaban un  historial de infertilidad atribuible a un amplio abanico de causas. Tras realizar un análisis de las células ovaricas y los fluidos, 207 de estas mujeres se había sometido a una técnica por fecundacion in vitro. Tras un periodo de 42 días desde la implantación de los óvulos en sus úteros. Se realizo un examen a las nueve mujeres que presentaban la variante genética en SCARB1, constatando que  ninguna había conseguido fertilizar el embrión, lo que quiere decir que no quedaron en gestación.

La progesterona es una de las hormonas sexuales que se desarrollan en la pubertad y en la adolescencia en el sexo femenino, actúa principalmente durante la segunda parte del ciclo menstrual, parando los cambios endometriales que inducen los estrógenos y estimulando los cambios madurativos, preparando así al endometrio para la implantación del embrión. Estos efectos también ocurren en la mama. La progesterona también se encarga de engrosar y mantener sujeto al endometrio en el útero: al bajar sus niveles, el endometrio se cae, produciendo la menstruación. Es la hormona responsable del desarrollo de caracteres sexuales secundarios en una mujer, y sirve para mantener el embarazo.

Este asociación supone la primera evidencia de que en algunos de infertilidad femenina, tienen su origen en una o varias alteraciones genéticas, relacionadas además con el déficit en otras funciones del organismo. Porque además las nueve mujeres presentaban niveles mas bajos de progesterona.

La buena noticia es de que existe un fármaco empleado en el tratamiento del colesterol llamado Probucol, que se ha mostrado eficaz en la infertilidad femenina en ratones. Los investigadores de la Johns Hopkins han desarrollado también un sencillo test de sangre para esta variación del gen receptor scavenger clase B tipo 1 (SCARB1).
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